REPUBLIKA.CO.ID,  BERLIN--Jerman berencana menerapkan strategi baru penanggulangan penyakit langka. Saat ini di Jerman terdapat empat juta orang yang menderita penyakit jenis ini. Tingginya angka ini, berkaitan dengan banyaknya jumlah penyakit langka, yang ditaksir hingga 8.000 jenis.

Selama ini para pasien penyakit langka menghadapi masalah khusus. Seringkali para dokter atau juga rumah sakit spesialis tidak mampu menanganinya. Penyebabnya, mereka tidak memiliki pengalaman menangani simptomnya, dan dengan begitu tidak dapat menegakkan diagnosa penyakitnya. Tidak mengherankan, jika para pasiennya dijuluki anak yatim piatu dunia kedokteran.

Situasi yang merugikan para pesien itu, kini hendak diubah. Dalam konferensi untuk penyakit langka yang digelar pertengahan Oktober 2010, perwakilan pemerintah, organisasi dokter dan asuransi kesehatan serta anggota klub swadaya pasien membahas strategi baru. Tujuannya untuk memperbaiki kondisi para pasien.

Salah satu jenis penyakit langka adalah seperti yang dialami Marion Lesney. Ia menderita penyakit yang disebut Syringomyelle, yaitu terbentuknya rongga kosong amat kecil pada sumsum tulang belakang. "Saya mengalami gejalanya sejak berusia 16 tahun. Diagnosanya baru ditegakkan dua setengah tahun lalu. Saya sekarang berusia 53 tahun,” kata Lesney menceritakan penderitaannya.

Seperti halnya Lesney, banyak pasien lainnya yang menghadapi keputus-asaan karena harus menunggu bertahun-tahun sampai puluhan tahun, untuk mendapatkan diagnosa yang tepat.

Contoh lainnya adalah pasien bernama Ute Kuhn, yang mengidap penyakit langka  Dystonie, sebuah penyakit genetis berupa kekejangan otot yang datangnya secara tiba-tiba. Kuhn menderita gejala ini pada matanya. Seringkali ketika menyeberang di tempat penyeberangan jalan, tiba-tiba ia tidak dapat melihat apapun, karena otot kelopak matanya kejang dan menutup rapat. Dokter yang merawatnya tidak mau mengerti gejala tersebut. Dan, seperti yang diceritakan Ute Kuhn, dokter yang merawatnya hanya mampu berkomentar, penyakitnya adalah psikosomatis. "Lihat saja, anda pasti dapat mengatasi problemnya, renjatan otot itu pasti hilang. Setelah itu Anda dapat kembali membuka mata."

Dalam konferensi pertama mengenai penyakit langka yang digelar di Berlin, sasaran utamanya adalah agar tema itu semakin menjadi perhatian para dokter. Konferensi ini diselenggarkan oleh aliansi bagi penyakit kronis  langka ACHSE. Mirjam Mann, ketua perhimpunan ACHSE mengungkapkan di negara lain di Eropa sejak lama terdapat gerakan swadaya untuk penyakit langka. "Terdapat NORD di Amerika, ada  Alliance Maladie Rares di Perancis. Juga di Denmark terdapat aliansi yang kuat bagi penyakit langka, dan hal semacam itu di Jerman belum ada,” jelasnya.

Ikuti Whatsapp Channel Republika