Mark menderita penyakit ini dan kehilangan kedua saudaranya karena komplikasi haemophilia B saat mereka masih muda. Namun dia tidak lagi mengalami pendarahan sejak ikut dalam percobaan klinis yang menjadi terobosan di Australia.

Dalam uji coba itu, 10 orang dewasa pengidap haemophilia B disuntik dengan gen dimodifikasi yang dirancang untuk menghasilkan zat pembeku, yang disebut Faktor IX.

Peneliti Profesor John Rasko, dari Royal Prince Alfred Hospital, menemukan 9 dari 10 pasien itu tidak lagi mengalami pendarahan setelah mengikuti perkembangan mereka selama hampir 10 tahun. "Hal ini menjadi tonggak sejarah dalam upaya penyembuhan kelainan pendarahan," jelasnya.

Mark Lee, pria 33 tahun dari Nwe South Wales, mengaku ikut serta dalam ujicoba ini merupakan pengalaman yang "mengubah kehidupan".

"Saya melewatkan masa kecilku dengan kapas, tidak bisa main bola atau melakukan hal-hal yang bisa dilakukan teman-temanku," katanya.

Profesor John Rasko memimpin ujicoba penyembuhan haemophilia B.

LinkedIn

Prof Rasko mengaku sangat gembira dengan hasil ujicoba yang telah dipublikasikan dalam New England Journal of Medicine. "Mereka yang ikut ujicoba sebelumnya harus hidup dengan risiko pendarahan spontan setiap harinya," katanya.

Uji coba dilakukan pada pasien dengan haemophilia B, yang menyerang sekitar 500 pria di Australia. Peneliti juga akan melakukan percobaan pada penderita haemophilia A - penyakit yang lebih umum - yang menyerang lebih dari 2.300 orang di Australia.

Prof Rasko percaya hasil ujicoba tersebut berarti, "permulaan dari akhir gangguan pendarahan seumur hidup". "Kami sekarang tahu bagaimana mengalahkan respons kekebalan tubuh untuk mencapai apa yang mungkin menjadi penyembuhan permanen," katanya.

Mark Lee juga memiliki dua anak perempuan yang merupakan pengidap haemophilia B. "Sekarang saya tahu jika ini menjangkiti anak-anak, akan perlu satu suntikan dan mereka bisa menjalani kehidupan secara normal," katanya.

Prof John Rasko bersama pasien haemophilia Mark Lee dan keluarganya.

Supplied

Aman dan efektif

Para peneliti ini menemukan teknik terapi gen yang aman, tanpa efek samping yang serius. Ditemukan dua pasien yang mengalami peningkatan kadar enzim hati, yang dikontrol dengan pengobatan.

Haemophilia adalah kondisi penyakit darah yang diwarisi dan pria dengan haemophilia mewariskannya ke anak perempuan mereka. Sedangkan wanita dengan gen tersebut dapat mewariskannya ke anak laki-pali dan perempuan.

Wakil ketua yayasan Haemophilia Foundation Australia Daniel Credazzi memiliki anak laki-laki yang mengalami penyakit ini. "Potensi penyembuhan dengan terapi gen yang aman dan efektif sangat menggembirakan bagi mereka yang hidup dengan kondisi kronis ini," katanya.

Terapi gen telah dicoba sebelumnya untuk penderita haemophilia, dengan keberhasilan terbatas. Ujicoba sebelumnya terhadap tujuh pasien pada tahun 2006 menguji terapi gen sebagai pengobatan untuk gangguan perdarahan.

Pengobatan tersebut mengurangi perdarahan selama 10 minggu pada pasien.

Diterbitkan oleh Farid M. Ibrahim dari artikel berbahasa Inggris di sini.