Ada nenek Anda dari keluarga ayah yang menderita kanker ovarium? Jika demikian, Anda yang perempuan atau saudara perempuan Anda berisiko lebih besar terkena penyakit ini dibandingkan dari garis keturunan ibu. Inilah hasil dari sebuah penelitian terbaru.

Data dari sebuah studi jangka panjang mengenai sejumlah keluarga di Amerika Serikat mengindikasikan perempuan mewarisi kanker ovarium melalui kromosom X yang diturunkan dari ayah mereka, terlepas dari gen pada kromosom lain yang dianggap agresif.

"Kami memiliki bukti kuat untuk mengatakan ada sesuatu [di kromosom X]," kata Kevin Eng, pemimpin penelitian dari Roswell Park Comprehensive Cancer Center di Buffalo, Amerika Serikat.

Dr Eng dan timnya telah mengidentifikasi gen potensial pada kromosom X yang terkait dengan awal kanker ovarium. Laporannya telah dimuat di jurnal PLOS Genetics, hari Jumat (16/02).

Namun, ia menekankan penelitian genetika yang jauh lebih besar perlu dilakukan untuk mengidentifikasi apakah ada mutasi secara spesifik.

Teka-teki kanker ovarium

Kanker ovarium adalah kanker kedelapan yang paling sering didiagnosis pada perempuan di Australia. Sudah diketahui bahwa perempuan yang telah mewarisi mutasi gen BRCA 1 dan 2 dari ibu atau ayah berisiko tinggi terkena kanker ovarium atau kanker payudara.

"Kami tahu BRCA adalah gen risiko utama, tapi kami juga tahu hal ini tidak menjelaskan semuanya," kata Dr Eng.

Salah satu teka-teki dalam penelitian kanker adalah mengapa saudara perempuan dengan kanker ovarium, bahkan jika mereka tidak memiliki mutasi, lebih mungkin terkena kanker ovarium daripada ibu atau anak perempuan mereka.

"Hal ini membuat kita berpikir ... tentang melihat generasi-generasi diatasnya untuk melihat jika kita bisa menjelaskannya secara genetis," kata Dr Eng.

Perempuan memiliki dua kromosom X. Satu diwariskan dari ibu mereka, yang lainnya diwariskan dari ayah mereka.

Mutasi BRCA yang ada pada kromosom bukan X, berarti seorang anak perempuan memiliki kemungkinan 50 persen untuk mewarisi mutasi. Tapi semua anak perempuan dalam keluarga akan mewarisi mutasi yang berhubungan dengan kromosom X jika ada.

Tiga generasi dalam 30 tahun

Tim tersebut melihat data-data yang telah dikumpulkan selama 30 tahun di Familial Ovarian Cancer Registry dan mengidentifikasi lebih dari 890 nenek-nenek dengan kanker ovarium memiliki cucu perempuan yang memiliki kondisi sama.

Sekitar seperempat kelompok ini (229 wanita) adalah nenek dari ayah yang miliki kanker ovarium.

Sekitar 28,4 persen cucu perempuan mereka memiliki kanker ovarium, dibandingkan dengan 13,9 persen yang mendapatkannya dari nenek di pihak ibu.

"Kemungkinan cucu perempuan memiliki kanker ovarium dua kali lipat jika berasal dari pihak keluarga ayah," kata Dr Eng.

Para periset juga mengamati bahwa ayah lebih cenderung terkena kanker prostat jika ibu dan anak perempuan mereka menderita kanker ovarium.

Untuk melihat pola ini lebih jauh, para peneliti mengurutkan kromosom X dari 157 wanita BRCA-negatif dengan kanker ovarium.

Urutan tersebut mengidentifikasi gen yang disebut MACEC3. Perempuan yang mewarisi gen ini didiagnosis rata-rata lebih dari enam tahun lebih awal daripada mereka yang tidak memilikinya.

Fokus pada kromosom X - dan nenek

Dr Eng mengatakan temuan tersebut mengindikasikan lebih banyak perempuan yang mewarisi kanker ovarium daripada yang kita ketahui saat ini.

"Mungkin ada beberapa kasus yang sepertinya sporadis," katanya.

"Sebagai anak tunggal, Anda mungkin tidak memiliki saudara kandung untuk mengkomunikasikan risiko. Anda mungkin tidak tahu banyak tentang kakek-nenek Anda."

Ia berharap temuan tersebut akan membuka penelitian baru mengenai peran kromosom X pada kanker ovarium.

"Jika kita benar dan pola itu terkait dengan X, akhirnya kita bisa mengetahui jenisnya... dan mulai memikirkan bagaimana mengubah pola screening [untuk mengetahui orang yang beresiko]."

"Ini mungkin sesederhana melacak ayah dengan kanker prostat, mungkin lebih dari itu kita harus memiliki komunikasi yang baik dalam keluarga soal nenek," katanya.

Jadi apa arti penelitian ini bagi saya?

Jumlah besar keluarga yang terlibat menjadi "kekuatan nyata" dari penelitian ini, kata Paul James, direktur Pusat Kanker Keluarga di Pusat Kanker Peter MacCallum, Melbourne. Ia tidak terlibat dalam penelitian ini.

Tapi Dr James mengatakan penelitian tersebut dapat, "berpotensi membantu kita untuk melihat risiko perempuan secara individu di masa depan".

Tapi ia mengatakan ada lebih banyak pekerjaan yang dibutuhkan untuk mengetahui peran gen yang mereka identifikasi.

"Gen adalah sesuatu yang terjadi pada orang sehat pada populasi normal, tapi mereka mengatakan ini lebih sering pada individu dengan kanker ovarium," kata Dr James.

"Ini bisa membantu kita memahami secara biologis dengan menunjukkan gen ini, tapi tidak bisa mengatakan, 'Oh ini seperti gen BRCA lain yang bisa kita gunakan untuk mendeteksi dan mengatasi risiko perempuan'.

"Tapi apa yang telah mereka lakukan membuka jalan baru agar riset bisa dilakukan lebih lanjut untuk menghasilkan informasi semacam itu."

Sementara itu, Dr James menyarankan untuk berbicara dengan dokter jika Anda khawatir dengan riwayat keluarga.

"Jika ada sejarah yang kuat memiliki kanker ovarium atau siapa pun yang sudah didiagnosa memiliki kanker ovarium, sebaiknya berbicara dengan dokter soal perlu atau tidak melakukan investigasi genetik."

"Kira bisa melihat lewat genetik siapa yang berisiko tinggi dan ... dapat mencari strategi untuk mencegah terkena risiko tinggi.

"Pada perempuan lain kita juga bisa menyediakan lebih kepastian soal ini."

Disadur dari laporan aslinya dalam bahasa Inggris di sini.